Что такое сторонние силы? Какова их природа? Дайте определение эдс.

Сторонние силы — силы неэлектростатического происхождения, действующие на заряды со стороны источников тока. Природа сторонних сил может быть различной, например, в гальванических элементах они возникают за счет энергии химических реакций; в генераторе – за счет механической энергии вращения ротора генератора и т.д. Под действием создаваемого поля сторонних сил электрические заряды движутся внутри источника тока против сил электростатического поля, благодаря чему на концах цепи поддерживается разность потенциалов и в цепи течет постоянный ток.

ЭДС (электродвижущая сила) – это физическая величина, определяемая работой, совершаемой сторонними силами при перемещении единичного положительного заряда: ε=A/Q_о. Эта работа производится за счет энергии, затрачиваемой в источнике тока, поэтому величину ε можно также назвать ЭДС источника тока, включенного в цепь. ЭДС выражается в вольтах.

57. Когда напряжение и разность потенциалов совпадают?

В случае, когда на участке цепи не действуют сторонние силы, работа по перемещению заряда складывается только из работы потенциального электрического поля, которая не зависит от пути, по которому перемещается заряд. В этом случае электрическое напряжение U между двумя точками совпадает с разностью потенциалов между ними. В общем случае напряжение U между двумя точками отличается от разницы потенциалов в этих точках на работу сторонних сил по перемещению единичного положительного заряда (эту работу называют ЭДС) на данном участке цепи.

58. Обобщенный закон Ома. Рассмотрите частные случаи.

Произведение силы тока на сопротивление участка цепи равно алгебраической сумме падения потенциала на этом участке и ЭДС всех источников электрической энергии, включенных на данным участке цепи: IR=ϕ1-ϕ2+ε.

Частные случаи:

1. ϕ1-ϕ2=0, т.е. цепь замкнутая. Тогда: IR=ε

2. ε=0, т.е. однородный участок цепи. Тогда: IR= ϕ1-ϕ2

3. ε<0, т.е. неоднородный участок цепи, ток течет против направления ЭДС. Тогда: IR= ϕ1-ϕ2-ε.

59. Эдс, напряжение, разность потенциалов (физический смысл).

Напряжение равно отношению работы эффективного электрического поля (включающего сторонние поля) по перемещению пробного заряда из точка А в точку В, к величине пробного заряда. Работа равна сумме работ электрического поля и внешних сил (ЭДС).

ЭДС (электродвижущая сила) – это физическая величина, определяемая работой сторонних сил по перемещению положительного заряда в один Кулон, т.е. единичного положительного заряда. Единица измерения Вольт. Именно она указана на всех источниках тока.

Разность потенциалов – это работа электрического поля по перемещению единичного пробного заряда из точки А в точку В. Разность потенциалов между двумя какими-либо точками в электрическом поле имеет физический смысл, так как работа по переносу заряда в поле определена только тогда, когда заданы и начало и конец этого пути переноса.

Поэтому, когда мы говорим об электрическом напряжении, то всегда имеем в виду две точки, между которыми существует это напряжение.

PhysBook:Электронный учебник физики — PhysBook

Содержание

• 1 Учебники
• 2 Механика
  • 2.1 Кинематика
  • 2.2 Динамика
  • 2.3 Законы сохранения
  • 2.4 Статика
  • 2.5 Механические колебания и волны
• 3 Термодинамика и МКТ
  • 3. 1 МКТ
  • 3.2 Термодинамика
• 4 Электродинамика
  • 4.1 Электростатика
  • 4.2 Электрический ток
  • 4.3 Магнетизм
  • 4.4 Электромагнитные колебания и волны
• 5 Оптика. СТО
  • 5.1 Геометрическая оптика
  • 5. 2 Волновая оптика
  • 5.3 Фотометрия
  • 5.4 Квантовая оптика
  • 5.5 Излучение и спектры
  • 5.6 СТО
• 6 Атомная и ядерная
  • 6.1 Атомная физика. Квантовая теория
  • 6.2 Ядерная физика
• 7 Общие темы
• 8 Новые страницы

Здесь размещена информация по школьной физике:

1. материалы из учебников, лекций, рефератов, журналов;
2. разработки уроков, тем;
3. flash-анимации, фотографии, рисунки различных физических процессов;
4. ссылки на другие сайты

и многое другое.

Каждый зарегистрированный пользователь сайта имеет возможность выкладывать свои материалы (см. справку), обсуждать уже созданные.

Учебники

Формулы по физике – 7 класс – 8 класс – 9 класс – 10 класс – 11 класс –

Механика

Кинематика

Основные понятия кинематики – Прямолинейное движение – Криволинейное движение – Движение в пространстве

Динамика

Законы Ньютона – Силы в механике – Движение под действием нескольких сил

Законы сохранения

Закон сохранения импульса – Закон сохранения энергии

Статика

Статика твердых тел – Динамика твердых тел – Гидростатика – Гидродинамика

Механические колебания и волны

Механические колебания – Механические волны

---

Термодинамика и МКТ

МКТ

Основы МКТ – Газовые законы – МКТ идеального газа

Термодинамика

Первый закон термодинамики – Второй закон термодинамики – Жидкость-газ – Поверхностное натяжение – Твердые тела – Тепловое расширение

---

Электродинамика

Электростатика

Электрическое поле и его параметры – Электроемкость

Электрический ток

Постоянный электрический ток – Электрический ток в металлах – Электрический ток в жидкостях – Электрический ток в газах – Электрический ток в вакууме – Электрический ток в полупроводниках

Магнетизм

Магнитное поле – Электромагнитная индукция

Электромагнитные колебания и волны

Электромагнитные колебания – Производство и передача электроэнергии – Электромагнитные волны

---

Оптика.

СТО

Геометрическая оптика

Прямолинейное распространение света. Отражение света – Преломление света – Линзы

Волновая оптика

Свет как электромагнитная волна – Интерференция света – Дифракция света

Фотометрия

Фотометрия

Квантовая оптика

Квантовая оптика

Излучение и спектры

Излучение и спектры

СТО

СТО

---

Атомная и ядерная

Атомная физика. Квантовая теория

Строение атома – Квантовая теория – Излучение атома

Ядерная физика

Атомное ядро – Радиоактивность – Ядерные реакции – Элементарные частицы

---

Общие темы

Измерения – Методы решения – Развитие науки- Статья- Как писать введение в реферате- Подготовка к ЕГЭ — Репетитор по физике

Новые страницы

Запрос не дал результатов.

Синдром Элерса-Данлоса: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний, поражающих соединительные ткани, поддерживающие кожу, кости, кровеносные сосуды и многие другие органы и ткани.

Дефекты соединительной ткани вызывают признаки и симптомы этих состояний, которые варьируются от легкого расшатывания суставов до опасных для жизни осложнений.

Различные формы синдрома Элерса-Данлоса классифицируют по-разному. Первоначально 11 форм синдрома Элерса-Данлоса были названы с использованием римских цифр для обозначения типов (тип I, тип II и т. д.). В 1997 исследователи предложили более простую классификацию (номенклатура Вильфранша), которая сократила количество типов до шести и дала им описательные названия, основанные на их основных характеристиках. В 2017 году классификация была обновлена ​​и теперь включает редкие формы синдрома Элерса-Данлоса, выявленные совсем недавно. Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.

Необычно большой диапазон движений в суставах (гипермобильность) наблюдается при большинстве форм синдрома Элерса-Данлоса и является отличительной чертой гипермобильного типа. Младенцы и дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотонию), что может задерживать развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба. Расшатанные суставы нестабильны и склонны к вывиху и хронической боли. При артрохалазии синдрома Элерса-Данлоса у младенцев при рождении наблюдается гипермобильность и вывихи обоих бедер.

У многих людей с синдромом Элерса-Данлоса кожа мягкая, бархатистая, очень эластичная (эластичная) и хрупкая. У пораженных людей легко появляются синяки, а некоторые типы состояния также вызывают аномальные рубцы. Люди с классической формой синдрома Элерса-Данлоса имеют раны, которые открываются с небольшим кровотечением и оставляют шрамы, которые со временем расширяются, образуя характерные шрамы «сигаретной бумаги». Дерматоспараксисный тип расстройства характеризуется дряблой кожей, которая провисает и образует морщины, а также могут присутствовать дополнительные (избыточные) складки кожи.

Проблемы с кровотечением распространены при сосудистом типе синдрома Элерса-Данлоса и вызваны непредсказуемым разрывом (разрывом) кровеносных сосудов и органов. Эти осложнения могут привести к легкому образованию синяков, внутреннему кровотечению, отверстию в стенке кишечника (кишечная перфорация) или инсульту.

Во время беременности у женщин с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса может возникнуть разрыв матки. Дополнительные формы синдрома Элерса-Данлоса, связанные с разрывом кровеносных сосудов, включают кифосколиотический, классический и классический типы.

Другие типы синдрома Элерса-Данлоса имеют дополнительные признаки и симптомы. Сердечно-клапанный тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Люди с кифосколиотическим типом испытывают серьезное искривление позвоночника, которое со временем ухудшается и может мешать дыханию, ограничивая расширение легких. Тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом ломкой роговицы, характеризуется истончением прозрачной оболочки глаза (роговицы) и другими аномалиями глаза. Спондилодиспластический тип характеризуется низким ростом и аномалиями скелета, такими как аномально изогнутые конечности. К характерным признакам мышечно-контрактурной и миопатической форм синдрома Элерса-Данлоса относятся мышечные аномалии, в том числе гипотония и постоянно согнутые суставы (контрактуры). Пародонтальный тип вызывает аномалии зубов и десен.

Частота

Совокупная распространенность всех типов синдрома Элерса-Данлоса составляет не менее 1 случая на 5000 человек во всем мире. Наиболее распространены гипермобильная и классическая формы; гипермобильный тип может поражать от 1 из 5000 до 20 000 человек, в то время как классический тип, вероятно, встречается у 1 из 20 000 до 40 000 человек. Другие формы синдрома Элерса-Данлоса встречаются редко, часто в медицинской литературе описано лишь несколько случаев или пораженных семей.

Причины

Было обнаружено, что варианты (также известные как мутации) по меньшей мере в 20 генах вызывают синдромы Элерса-Данлоса. Варианты в гене COL5A1 или COL5A2 или редко в гене COL1A1 могут вызывать классический тип. Варианты гена TNXB вызывают классический тип и описаны в очень небольшом проценте случаев гипермобильного типа (хотя у большинства людей с этим типом причина неизвестна). Кардиально-клапанный тип и некоторые случаи типа артрохалазии обусловлены COL1A2 варианта гена; варианты в гене COL1A1 также были обнаружены у людей с типом артрохалазии. Большинство случаев сосудистого типа являются результатом вариантов COL3A1 гена, хотя редко этот тип вызывается некоторыми вариантами COL1A1 гена. Тип дерматоспараксиса вызывается вариантами гена ADAMTS2 . Варианты гена PLOD1 или FKBP14 приводят к кифосколиотическому типу. Другие редкие формы синдрома Элерса-Данлоса являются результатом вариантов в других генах.

Некоторые гены, связанные с синдромами Элерса-Данлоса, в том числе COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 и COL5A2 , содержат несколько инструкций по изготовлению различных типов коллагена. Эти кусочки собираются, образуя зрелые молекулы коллагена, которые придают структуру и прочность соединительным тканям по всему телу. Другие гены, в том числе ADAMTS2 , FKBP14 , PLOD1 и TNXB , предоставьте инструкции по получению белков, которые обрабатывают, сворачиваются или взаимодействуют с коллагеном. Варианты любого из этих генов нарушают выработку или переработку коллагена, препятствуя правильной сборке этих молекул. Эти изменения ослабляют соединительные ткани в коже, костях и других частях тела, что приводит к характерным чертам синдромов Элерса-Данлоса.

Некоторые гены, связанные с недавно описанными типами синдрома Элерса-Данлоса, имеют функции, которые, по-видимому, не связаны с коллагеном. Для многих из этих генов неясно, как варианты приводят к гипермобильности, эластичности кожи и другим особенностям этих состояний.

Наследование

Характер наследования синдромов Элерса-Данлоса зависит от типа. Классическая, сосудистая, артрохалазия и периодонтальная формы заболевания и, вероятно, гипермобильный тип имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В некоторых случаях больной наследует вариант от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате новых (de novo) генных вариантов и возникают у людей, в семье которых не было этого заболевания.

Классический, клапанный, дерматоспараксный, кифосколиотический, спондилодиспластический и мышечно-контрактурный типы синдрома Элерса-Данлоса, а также синдром ломкой роговицы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-рецессивном наследовании изменяются две копии гена в каждой клетке. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.

Миопатический тип синдрома Элерса-Данлоса может иметь либо аутосомно-доминантный, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

Другие названия этого состояния

• EDS
• Болезнь Элерса-Данлоса

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дерматоспараксис, тип
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса прогероидный тип
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, аутосомно-рецессивная форма, порок сердца
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, классический тип
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, дефицит гидроксилизина
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип 2
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, пародонтальный тип, 2
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, дефицит проколлагеновой протеиназы
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, прогероидный тип, 2
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 3
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 4
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 7A
• Реестр генетических тестов: синдром Элерса-Данлоса, тип 7B
• Реестр генетического тестирования: синдром Элерса-Данлоса, тип 8

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Артрохалазия Синдром Элерса-Данлоса
• Синдром ломкой роговицы
• Кардио-клапанный синдром Элерса-Данлоса
• Классический синдром Элерса-Данлоса
• Классический синдром Элерса-Данлоса
• Дерматопараксис Синдром Элерса-Данлоса
• Синдром Элерса-Данлоса, дисфибронектинемический тип
• Синдромы Элерса-Данлоса
• Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса
• Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса
• Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
• Пародонтальный синдром Элерса-Данлоса
• Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
• Сосудистый синдром Элерса-Данлоса

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезням
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• СИНДРОМ ЛОМКОЙ РОГОВИЦЫ 1
• ДИСПЛАЗИЯ КЛАПАНОВ СЕРДЦА, Х-СВЯЗАННАЯ
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА С ДИСФУНКЦИЕЙ ТРОМБОЦИТОВ ИЗ-ЗА АНОМАЛИИ ФИБРОНЕКТИНА
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, АРТРОХАЛАЗИЯ ТИПА, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НЕУСТАНОВЛЕННЫЙ
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ТИП БИЗЛИ-КОЭНА
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАПАНОВ СЕРДЦА, ТИП
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ ТИП, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КЛАССИЧЕСКИЙ, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ДЕРМАТОСПАРАКСИС, ТИП
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ, ТИП
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КИФОСКОЛИОТИЧЕСКИЙ ТИП, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, КИФОСКОЛИОТИЧЕСКИЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, МЫШЕЧНО-КОНТРАКТНЫЙ ТИП, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, МЫШЕЧНО-КОНТРАКТНЫЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ПАРОДОНТАЛЬНЫЙ, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, ПАРОДОНТАЛЬНЫЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СПОНДИЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ ТИП, 1
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СПОНДИЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ ТИП, 2
• СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА, СОСУДИСТЫЙ ТИП

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Элерс-Данлос синдромы: пересмотренная нозология, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Фонд (США) и Группа поддержки Элерс-Данлос (Великобритания). Am J Med Genet. 1998 апр 28;77(1):31-7. Цитата в PubMed
• Боуэн Дж. М., Соби Г. Дж., Берроуз Н. П., Коломби М., Лавалли М. Э., Малфе Ф., Франкомано Калифорния. Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):27-39. doi: 10.1002/ajmg.c.31548. Epub 2017 Feb 13. Обзор. Цитата в PubMed
• Брэди А.Ф., Демирдас С., Фурнель-Жигле С., Гали Н., Джунта С., Капферер-Зеебахер Я, Кошо Т., Мендоса-Лондоно Р., Поуп М.Ф., Рорбах М., Ван Дамм Т., Вандерстин А., ван Моурик С., Воерманс Н., Зшоке Дж., Мальфе Ф. Синдромы Элерса-Данлоса, редкие виды. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):70-115. дои: 10.1002/ajmg.c.31550. Обзор. Цитата на PubMed
• Байерс П.Х., Белмонт Дж., Блэк Дж., Де Бакер Дж., Франк М., Женемэтр Х, Джонсон Д. , Пепин М., Роберт Л., Сандерс Л., Уилдон Н. Диагноз, естественная история и Лечение сосудистого синдрома Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):40-47. doi: 10.1002/ajmg.c.31553. Обзор. Цитата в PubMed
• Байерс, тел. Сосудистый синдром Элерса-Данлоса. 2 сентября 1999 г. [обновлено 21 февраля 2019 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/ Цитата в PubMed
• Чопра П., Тинкл Б., Хамонет К., Брок И., Гомпель А., Бульбена А., Франкомано К. Лечение боли при синдромах Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):212-219. doi: 10.1002/ajmg.c.31554. Epub 2017 Feb 10. Обзор. Цитата в PubMed
• Энгельберт Р.Х., Юул-Кристенсен Б., Пейси В., де Ванделе И. , Сминк С., Войнароски Н., Сабо С., Шепер М.С., Руссек Л., Симмондс Дж.В. Основанное на доказательствах обоснование физиотерапевтическое лечение детей, подростков и взрослых с диагнозом синдром гипермобильности суставов/гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2017 март; 175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545. Цитата на PubMed
• Ericson WB Jr, Wolman R. Ортопедическое лечение Элерса-Данлоса синдромы. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):188-194. дои: 10.1002/ajmg.c.31551. Epub 2017 Feb 13. Обзор. Цитата в PubMed
• Хесудас Р., Чаудхури А., Лаукайтис К.М. Актуальная информация о новой классификации Синдром Элерса-Данлоса и обзор причин кровотечений в этой популяции. гемофилия. 2019 июль; 25 (4): 558-566. doi: 10.1111/hae.13800. Эпаб 201910 июня. Обзор. Цитата в PubMed
• Леви HP. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса. 2004 г., 22 октября [обновлено, 2018 г., июнь 21]. Пришли: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп KW, Амемия А, редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтон, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/ Цитата в PubMed
• Мальфе Ф., Де Паэпе А. Синдром Элерса-Данлоса. Adv Exp Med Biol. 2014;802:129-43. дои: 10.1007/978-94-007-7893-1_9. Обзор. Цитата в PubMed
• Малфе Ф., Франкомано К., Байерс П., Белмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж., Блум Л., Боуэн Дж.М., Брэди А.Ф., Берроуз Н.П., Кастори М., Коэн Х., Коломби М., Демирдас С., Де Бакер Дж., Де Паэпе А., Фурнель-Жиглё С., Франк М., Гали Н., Джунта С., Грэм Р., Хаким А., Женемэтр Х, Джонсон Д., Юул-Кристенсен Б., Капферер-Зеебахер И., Казказ Х., Кошо Т., Лавалли М.Е., Леви Х., Мендоса-Лондоно Р., Пепин М., Поуп Ф.М., Райнштейн Э., Роберт Л., Рорбах М., Сандерс Л., Соби Г.Дж., Ван Дамм Т., Вандерстин А., ван Моурик С., Воерманс Н., Уилдон Н. , Зшоке Дж., Тинкл Б. 2017 г. Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса. Am J Med Genet C Семин Мед Генет. 2017 март; 175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. Цитата на PubMed
• Малфе Ф., Венструп Р., Де Паепе А. Классический синдром Элерса-Данлоса. 2007 29 мая [обновлено 26 июля 2018 г.]. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/ Цитата в PubMed
• Тинкл Б., Кастори М., Берглунд Б., Коэн Х., Грэм Р., Казказ Х., Леви Х. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (также известный как синдром Элерса-Данлоса типа III и Тип гипермобильности синдрома Элерса-Данлоса): Клиническое описание и естественный история. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 март; 175(1):48-69. дои: 10.1002/ajmg.c.31538. Epub 2017 Feb 1. Обзор. Цитата в PubMed
• ван Дейк Ф. С., Гали Н., Демирдас С., Бейкер Д. TNXB-связанный с классикой Синдром Элерса-Данлоса. 2022, 15 сентября. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon Р.А., Уоллес С.Э., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584019/ Цитата в PubMed
• Yeowell HN, Steinmann B. Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса, связанный с PLOD1. 2 февраля 2000 г. [обновлено 18 октября 2018 г.]. Пришли: Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Э., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/ Цитата в PubMed

Что такое ЭЦП? – Поддержка Элерс-Данлос, Великобритания

Синдромы Элерса-Данлоса (СЭД) представляют собой группу из тринадцати отдельных генетических состояний, каждое из которых влияет на соединительную ткань организма. Соединительная ткань лежит между другими тканями и органами, разделяя их и одновременно соединяя, удерживая все на месте и обеспечивая поддержку, как раствор между кирпичами. При СЭД мутация гена приводит к тому, что определенный тип соединительной ткани — вид зависит от типа СЭД, но обычно это форма коллагена — становится хрупким и эластичным. Эту эластичность иногда можно увидеть на коже человека с СЭД; люди с этим заболеванием также могут разгибать суставы дальше, чем обычно — это известно как гипермобильность, сгибание или двусуставность. Поскольку коллаген присутствует во всем теле, люди с СЭД, как правило, испытывают широкий спектр симптомов, большинство из которых менее заметны, чем различия кожи и суставов. Это сложные синдромы, поражающие сразу многие системы организма, несмотря на то, что ЭДС часто является невидимой инвалидностью. Симптомы обычно включают, но не ограничиваются ими, длительную боль, хроническую усталость, головокружение, учащенное сердцебиение и расстройства пищеварения. Такие проблемы и их серьезность значительно различаются от человека к человеку, даже в одном и том же типе EDS и в одной и той же семье.

• 2021 Профессиональная серия

  Выберите записи от профессионалов в наших группах онлайн-поддержки 2021

• Типы ЭЦП

  На сегодняшний день выявлено тринадцать типов ЭЦП. Несмотря на их общее название, каждый тип представляет собой отдельное состояние, вызванное мутацией другого гена. Считается, что наиболее распространенным типом является гипермобильная ЭДС. Его точная распространенность неизвестна, но наряду с сопутствующими состояниями гипермобильного спектра он может быть обычным явлением. Остальные виды встречаются редко.

• Диагноз

  Путь к диагнозу иногда бывает долгим и запутанным. Плохая осведомленность о СЭД означает, что он часто не диагностируется или диагностируется неправильно. Тем не менее, диагностика может сообщить о риске передачи заболевания в семье и о прогнозе, а также определить правильное лечение. В этом разделе рассказывается, как пройти оценку для EDS.

• Жизнь с EDS

  EDS нельзя «вылечить», но многие люди со временем учатся контролировать его и жить полной и активной жизнью. Повседневное лечение большинства типов СЭД основано на правильном выполнении упражнений, физиотерапии и кардиостимуляции.

• Состояния, связанные с EDS

  Наряду с гипермобильным EDS (hEDS) и расстройствами спектра гипермобильности (HSD) часто встречаются многие другие состояния. Хотя была продемонстрирована связь между hEDS/HSD и большинством этих проблем, пока нет достаточных научных данных, чтобы доказать, что одна проблема вызывает другую. В этом разделе представлена ​​информация и советы о том, как жить с этими сопутствующими заболеваниями.

• Дети

  Многие дети с СЭД «легкие», и их симптомы могут оставаться незамеченными, однако иногда дети страдают серьезно. Ребенок с СЭД может испытывать симптомы, вызванные гипермобильностью суставов, но могут быть затронуты и многие другие части тела, что приводит к трудностям в школе.

• Медицинские работники

  В этом разделе вы найдете информацию о синдромах Элерса-Данлоса (EDS) и нарушениях спектра гипермобильности (HSD) для врачей общей практики и других медицинских работников.

• Самоуправление

  Самоуправление является ключевой частью EDS и HSD. Способность брать на себя ответственность за собственное благополучие может быть трудной; но с руководством и правильной информацией это может стать достижимым.

• 2021 Профессиональная серия

  Выберите записи от профессионалов в наших онлайн-группах поддержки 2021

• Типы ЭЦП

  На сегодняшний день выявлено тринадцать типов ЭЦП. Несмотря на их общее название, каждый тип представляет собой отдельное состояние, вызванное мутацией другого гена. Считается, что наиболее распространенным типом является гипермобильная ЭДС. Его точная распространенность неизвестна, но наряду с сопутствующими состояниями гипермобильного спектра он может быть обычным явлением. Остальные виды встречаются редко.

• Диагностика

  Путь к диагнозу иногда бывает долгим и запутанным. Плохая осведомленность о СЭД означает, что он часто не диагностируется или диагностируется неправильно. Тем не менее, диагностика может сообщить о риске передачи заболевания в семье и о прогнозе, а также определить правильное лечение. В этом разделе рассказывается, как пройти оценку для EDS.

• Жизнь с СЭД

  СЭД нельзя «вылечить», но многие люди со временем учатся контролировать его и жить полной и активной жизнью. Повседневное лечение большинства типов СЭД основано на правильном выполнении упражнений, физиотерапии и кардиостимуляции.

• Состояния, связанные с EDS

  Наряду с гипермобильным EDS (hEDS) и расстройствами спектра гипермобильности (HSD) часто возникают многие другие состояния. Хотя была продемонстрирована связь между hEDS/HSD и большинством этих проблем, пока нет достаточных научных данных, чтобы доказать, что одна проблема вызывает другую.